Quase todo o genoma humano tem alguma função, diz pesquisa

Parece que a ciência finalmente está começando a abrir a caixa-preta do genoma. Um novo olhar sobre o conjunto do DNA humano indica que ao menos 80% de seus 3 bilhões de “letras” químicas têm alguma função. E sim, isso é surpreendente -porque, desde que o genoma humano foi soletrado pela primeira vez, há 12 anos, a impressão que ficou é que 95% dele era “DNA-lixo”.

Reinaldo José Lopes, Folha de S. Paulo, 6 de setembro de 2012

Tal tralha evolutiva não era mais usada pelo organismo para a suposta função primordial dos genes: servir de receita para a produção das proteínas que constroem o organismo. Agora, porém, um megaconsórcio de cientistas, o Encode, liderado pelo britânico Ewan Birney, diz que o “lixo” é uma ilusão.

Embora não estejam diretamente ligadas à produção de proteínas, quase todas as áreas do genoma teriam função reguladora ou serviriam de “molde” para a produção de vários tipos de RNA, outra molécula crucial para a vida.

É possível pensar nesses elementos reguladores como uma série de botões de liga e desliga, que atuam sobre o mesmo gene ou sobre genes diferentes. Mas a coisa é ainda mais complicada.

Isso porque eles não regulam apenas dois estados simples de “ligado” e “desligado”. Podem fazer o mesmo gene produzir várias proteínas diferentes, por exemplo. Podem atuar um sobre o outro, potencializando ou diminuindo sua ação.

“Essas diferenças regulatórias talvez sejam as principais responsáveis por aspectos que tanto nos intrigam: existem sequências de DNA que nos fazem ‘humanos’? Quais as alterações genéticas que diferenciam cada um de nós?”, exemplifica Emmanuel Dias-Neto, biólogo molecular do Hospital A.C. Camargo, em São Paulo.

“Todos esses aspectos, incluindo a patogênese de doenças complexas, que são a imensa maioria, são impactados por esses achados. E as doenças complexas são ainda mais complexas do que imaginávamos”, diz ele.

Para Dias-Neto, os pesquisadores de hoje têm uma vantagem crucial para melhorar ainda mais essa análise: custo. Hoje, soletrar um genoma inteiro custa “só” US$ 1.000.

A revista britânica “Nature”, onde o grosso dos dados está saindo hoje, numa montanha de artigos científicos, fez questão de marcar o feito com pompa. Após a conferência em Londres na qual os resultados foram anunciados, houve até a apresentação de uma “dança do DNA”.

Feito ajuda a explicar imensa diversidade de células no corpo “Se cada uma dessas células tem o mesmo repertório de genes, como então uma se transforma num neurônio e outra em uma célula de pâncreas? A resposta é que, apesar de cada célula conter todos os genes, só uma fração deles é usada em cada tipo celular”, escreve o médico Marcelo Nóbrega, professor do Departamento de Genética Humana da Universidade de Chicago, em artigo publicado no jornal Folha de S. Paulo, 06-09-2012.

Eis o artigo.

Decifrar o genoma foi uma das etapas para entender como as instruções para a execução das funções biológicas são codificadas no DNA. Mas não explica como esse código funciona.

Em uma percepção antiga, o genoma humano continha genes, que são trechos de DNA importantíssimos, e uma grande quantidade de DNA que não se tinha ideia de para que servia, achando-se mesmo que podia ser simples “DNA-lixo”.

Ao sequenciar o genoma humano, pudemos fazer um apanhado global dos genes que estão presentes em cada uma das trilhões de células de uma pessoa. Mas, se cada uma dessas células tem o mesmo repertório de genes, como então uma se transforma num neurônio e outra em uma célula de pâncreas?

A resposta é que, apesar de cada célula conter todos os genes, só uma fração deles é usada em cada tipo celular.

Por exemplo, apesar de todas as células do corpo terem o gene que codifica a produção de insulina, só no pâncreas esse gene é ativado, e só lá a insulina é produzida, dando assim identidade funcional a essas células, que as distinguem de outras.

A regulação desse processo é coordenada por sequências de DNA que estão fora dos genes, na fração de 98% do genoma que não sabíamos para que serve. Entender isso era o objetivo do projeto Encode (só para deixar claro, eu faço parte da iniciativa).

É bastante surpreendente que uma fração tão grande do genoma (80%) possa, ao que parece, ter função biológica

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