Novas descobertas abrem Segunda Revolução Genética

Afinal, 80% do código genético, antes tido como “lixo”, inclui quatro milhões de “interruptores”, responsáveis por determinar quando e onde os genes são ligados ou desligados. Descoberta tem enorme importância para a investigação do tratamento de doenças como o cancer.

Esquerda.net, 6 de setembro de 2012

O nome ENCODE vem de Enciclopédia dos Elementos do DNA. Já há quem chame de Segunda Revolução Genética ao conjunto de descobertas divulgado na última quarta-feira pelo projeto ENCODE, que envolveu 442 cientistas de 32 laboratórios em todo o mundo. A sua principal conclusão: 80% do código genético antes conhecido como DNA lixo, tem, afinal, um papel importante no desenvolvimento e na manutenção do corpo humano. Em vez de lixo, os cientistas identificaram quatro milhões de “interruptores”, responsáveis por determinar quando e onde os genes são ligados ou desligados, conforme o tipo de célula.

É um novo mundo que se abre para a compreensão da biologia humana. Muitos dos interruptores identificados estão ligados a mudanças genéticas que podem causar doenças cardíacas, diabetes, esclerose múltipla, lúpus, artrite reumatóide e tantas outras doenças.

“Essa descoberta dá aos pesquisadores um novo mundo a ser explorado e, em última instância, vai levar a novos tratamentos”, disse o dr. Ewan Birney, do Instituto de Bioinformática em Cambridge à BBC.

Outros cientistas, como Eric Lander, presidente do Broad Institute, usaram a metáfora do Google Maps para explicar o alcance do que foi anunciado. A investigação anterior, que determinou a sequência inteira do DNA humano, “era como uma fotografia da Terra tirada do espaço”. Por ela, não era possível “dizer onde estavam as estradas, como estava o trânsito a certa hora do dia”, nem “onde estão os bons restaurantes, ou os hospitais, as cidades ou os rios”. Agora já se pode.

As descobertas foram publicadas quarta-feira em seis papers na revista Nature e em 24 papers no Genome Research e Genome Biology. Além disso, The Journal of Biological Chemistry publica seis artigos de resenha, e a Science um outro artigo.

Ligar ou desligar interruptores

Nos estudos realizados na última década, os cientistas descobriram que minúsculas alterações nas sequências do DNA humano aumentavam o risco de que uma pessoa desenvolvesse determinada doença. Mas as alterações ocorriam no chamado “lixo”, a que também se chamou matéria negra. Não ocorriam nos genes, e por isso o seu significado não era claro. O que se descobriu agora é que as alterações afinal ocorrem nos interruptores dos genes, e por isso são tão importantes.

As consequências práticas destas descobertas estão a entusiasmar os cientistas. O dr. Mark Rubin, investigador da genómica do cancro da próstata do Weill Cornell Medical College, disse ao The New York Times que as descobertas terão enorme importância para a investigação médica sobre o cancro.

No cancro da próstata, por exemplo, havia mutações que ocorriam em genes importantes e que não se conseguiam combater facilmente com drogas. Com as novas descobertas, passa a haver uma nova forma de atacá-las: ter como alvo os “interruptores” de controlo.

“Agora podemos seguir as estradas e ver como está o trânsito”, explicou Mark Rubin. “Temos agora um mapa que nos permite encontrar caminhos alternativos para perseguir os genes do cancro”, explicou.

O que é o ENCODE

É um consórcio público de investigação lançado pelo Instituto Nacional de Investigação do Genoma Humano (National Human Genome Research Institute) em setembro de 2003. Este instituto pertence aos Institutos Nacionais de Saúde dos Estados Unidos, mas o consórcio engloba 32 laboratórios dos EUA, Reino Unido, Espanha, Japão e Singapura. Trabalharam nesta investigação 442 investigadores. O nome ENCODE vem de Enciclopédia dos Elementos do DNA. O seu objetivo é identificar todos os elementos funcionais na sequência do genoma humano.

Em 2007 foram apresentados os resultados do projeto-piloto, que estudou apenas 1% do genoma humano. Cinco anos depois, o consórcio publica a informação sobre todo o genoma.

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